Síndrome de Noonan asociado a mutación del gen SOS1, reporte de caso / Noonan syndrome associated with a mutation of the SOS1 gene, case report

Introducción: El síndrome de Noonan es un trastorno genético de herencia autosómica dominante con una expresión fenotípica variable. Se encuentra dentro de las enfermedades conocidas como rasopatías, producidas por las mutaciones en los genes RAS. Los pacientes se caracterizan por dismorfismo facial, talla baja, enfermedad cardíaca congénita, alteraciones músculos esqueléticas y en algunos casos discapacidad intelectual. Caso clínico: En el presente reporte se describe el caso de un paciente masculino de un mes de edad que acude a consulta externa, presentando dismorfismo facial y estenosis pulmonar, por lo que se realiza un seguimiento multidisciplinario por sospecha de Síndrome de Noonan. A partir del cuarto mes desarrolló linfedema en la zona del deltoides. Evolución: A los 7 meses de vida se realiza secuenciación de exoma, encontrando una variante patogénica en el gen SOS1, confirmando el diagnóstico de dicho síndrome. Conclusión: Este caso documenta la presencia de síndrome de Noonan con mutación del gen SOS1 con dismorfología facial típica, estenosis de la válvula pulmonar, criptorquidia y displasia linfática con linfedema del deltoides, hallazgo no descrito en casos previos.

Introduction: Noonan syndrome is a dominant autosomal inherited ge-netic disorder with variable phenotypic expression. It is found within diseases known as rasopathies and is pro-duced by mutations in RAS genes. Patients are character-ized by facial dysmorphism, short stature, congenital heart disease, musculoskeletal disorders, and, in some cases, intellectual disability. Clinical case: This report describes the case of a one-month-old male patient who comes to the outpatient clinic, presenting with facial dysmorphism and pulmonary steno-sis, for which a multidisciplinary follow-up is carried out due to suspicion of Noonan syndrome. From the fourth month, the patient developed lymphedema in the deltoid area. Evolution: At 7 months of age, exome sequencing was per-formed, finding a pathogenic vari-ant in the SOS1 gene and confirming the diagnosis of this syndrome. Conclusion: This case documents the presence of Noonan syndrome with a mutation of the SOS1 gene with typical facial dysmorphology, pulmonary valve stenosis, cryptor-chidism and lymphatic dysplasia with deltoid.

Bacterias ácido lácticas (BAL) silvestres colombianas presentan propiedades adecuadas para la fabricación de masa ácida / Colombian wild lactic acid bacteria (LAB) show good properties in sourdough manufacture

Los panes de masa ácida son productos elaborados mediante fermentación microbiana ácido láctica y alcohólica, con propiedades sensoriales, fisicoquímicas y reológicas diferentes a las de los panes no acidificados, y su desarrollo y comercialización constituyen una alternativa para el consumidor colombiano. El objetivo de este estudio es determinar si existe efecto estadísticamente significativo al emplear aislados de bacterias ácido lácticas (BAL) silvestres colombianas Lactobacillus sp. LBM9 y Lactobacillus brevis LBM13 combinadas con levadura comercial Saccaromyces cerevisiae con respecto al pan control (sin BAL), en las propiedades de la masa y del producto terminado. A partir de una colección, se seleccionaron los aislados más adecuados para panificación y se construye una curva de crecimiento. Se determinan las propiedades fisicoquímicas (aumento de volumen, pH, acidificación de la masa, porcentaje de proteína) y reológicas (textura) del pan, evaluando si existen diferencias estadísticamente significativas entre los tratamientos y el control mediante el programa Statgraphics 5,0, a un alfa=0.05. Los resultados demuestran que las BAL más adecuadas para panificación son los aislados Lactobacillus sp. LBM9 y Lactobacillus brevis LBM13, los cuales descienden el pH y aumentan la acidez de las masas, disminuyen el porcentaje protéico, aumentan el volumen final y retrasan el endurecimiento (firmeza)